医学史の書き換え」科学者たちは、新生児を救うために初めて人体で遺伝子編集療法を実施しました

2025-12-28 04:45:32

費城チームが生体内で初めて遺伝子編集を行い、希少病の男児を救った。これにより、世界初の「体内遺伝子編集」による命を救う記録が樹立された。この記事はPopularMechanicsの記事を元に、動区が整理・翻訳したものです。

生命が人類のゲノムに含まれる30億の全く異なる文字を成功裏に複製できることは、確かに生物学的な奇跡だが、時には誤りも避けられない。米国疾病予防管理センター（CDC）のデータによると、遺伝性や胚胎期に形成される遺伝子疾患やその他の出生異常は非常に一般的であり、米国では33人に1人の赤ちゃんに発生している。

人類の歴史を通じて、この種の疾患を持って生まれた人々は通常、一生涯それと共存しなければならず、その重症度によっては、命が非常に短い場合もある。

しかし、2025年に人類の歴史は永遠に変わった。

《ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン》（NEJM）に発表された画期的な研究発表によると、フィラデルフィア小児病院、カリフォルニア大学バークレー校、ペンシルバニア大学医学部などの米国トップ機関の科学者、医師、専門家たちが、KJと名付けられた新生児の命を救うことに成功した詳細を明らかにした。

この驚くべき医療の偉業を達成するために、医師たちは世界初のカスタマイズされた「体内」（in vivo、つまり生体内で行う）CRISPR遺伝子療法を採用した。この技術は、米国政府の資金援助を受けた数十年にわたる医学研究の成果であり、毎年何百万人もの遺伝子疾患に苦しむ人々の苦痛を軽減することが期待されている。

「遺伝子編集の分野での長年の進歩と、研究者と臨床医の密接な協力により、この瞬間が可能になった」と、研究の共同著者であるフィラデルフィア小児病院のRebecca Ahrens-Nicklasはニュースリリースで述べている。「KJは単一のケースに過ぎないが、私たちは彼が多くの恩恵を受ける人々の最初の一人であることを願っている。この方法は、個々の患者の特定のニーズに応じて拡張できる。」

医療ドラマのようなリアルな救出劇

この驚くべき医療介入の過程は、まるでテレビの医療ドラマのようだが、その関係者にとっては非常に現実的で深刻なものだった。KJは生後一週間で、医師たちは何か異常を感じた。いくつかの可能性を除外した後、彼らは残酷な答えを見つけた：重度アンモニア合成酵素1（CPS1）欠乏症と呼ばれる稀な遺伝子疾患であり、130万人に1人の赤ちゃんにしか見られない。

この疾患は、体が「アンモニア」（タンパク質代謝産物）を排除する能力を抑制する。これにより、致命的な結果を招き、脳の発達に影響を与え、肝臓に深刻なダメージをもたらすことがある。通常、この種の疾患の治療法は肝臓移植だが、年齢が小さく手術が難しいKJにとっては選択肢ではなかった。

そのため、診断後、Ahrens-Nicklasはペンシルバニア大学の遺伝子編集の専門家Kiran Musunuruに連絡を取った。「私の頭の中の時計がカチカチと鳴り始めた」と、Musunuruは後にニューヨーク・タイムズに語った。Ahrens-NicklasとMusunuruは、全国の専門家チームと協力し、6か月間にわたり、KJの特定のCPS1変異に対する正確な標的遺伝子療法を開発した。

同時に、KJは病院で医療監視を受け、完全にタンパク質を含まない食事で生命を維持していた。CRISPR治療の準備が整う頃には、KJの体重の百分位数は同年齢の子供の第7位まで低下していた。